دیابت بیمزه – علل، تشخیص و درمان
مقدمه
دیابت بیمزه (Diabetes Insipidus یا DI) اختلالی است که با خروج حجم زیاد ادرار هیپوتونیک (بیش از 50 میلیلیتر به ازای هر کیلوگرم وزن بدن در 24 ساعت) همراه با تشنگی بیش از 3 لیتر در روز شناخته میشود. این بیماری نادر است و شیوع آن تقریباً 1 در 25,000 نفر است. دیابت بیمزه میتواند در هر سنی بروز کند و به عوامل مختلفی بستگی دارد.
اتیولوژی (علل):
– دیابت بیمزه مرکزی (CDI): ناشی از نقص در تولید و ترشح هورمون آنتیدیورتیک (AVP) به دلیل مشکلات در هیپوتالاموس یا هیپوفیز.
– دیابت بیمزه نفروژنیک (NDI): ناشی از مقاومت کلیهها به اثر AVP.
– دیابت بیمزه اولیه پلیدیپسی (Primary Polydipsia): مصرف بیش از حد مایعات که منجر به مهار ترشح AVP میشود.
– دیابت بیمزه بارداری: به دلیل آنزیمهایی که AVP را تجزیه میکنند.
شیوع و وراثت
– کمتر از 10% موارد DI مادرزادی هستند.
– در CDI مادرزادی، الگوی وراثتی معمولاً اتوزوم غالب است و به دلیل جهش در ژن AVP ایجاد میشود.
– در NDI مادرزادی، الگوی وراثتی معمولاً وابسته به X است و به دلیل جهش در ژن AVPR2 رخ میدهد.
علائم بالینی
- پرنوشی (Polydipsia) و پرادراری (Polyuria)
- شبادراری (Nocturia)
- دهیدراتاسیون و اختلالات الکترولیتی در صورت عدم مصرف مایعات کافی
تشخیص
– بررسی میزان ادرار (بیش از 50 میلیلیتر به ازای هر کیلوگرم وزن بدن در 24 ساعت)
– آزمون محرومیت از آب
– سنجش سطح کوپپتین (copeptin) برای تشخیص افتراقی میان DI مرکزی و پلیدیپسی اولیه
– تصویربرداری MRI برای بررسی ناهنجاریهای هیپوتالاموس و هیپوفیز
تشخیص
– بررسی میزان ادرار (بیش از 50 میلیلیتر به ازای هر کیلوگرم وزن بدن در 24 ساعت)
– آزمون محرومیت از آب
– سنجش سطح کوپپتین (copeptin) برای تشخیص افتراقی میان DI مرکزی و پلیدیپسی اولیه
– تصویربرداری MRI برای بررسی ناهنجاریهای هیپوتالاموس و هیپوفیز
درمان
– دیابت بیمزه مرکزی (CDI): دسموپرسین (DDAVP) که یک آنالوگ AVP است و به شکل خوراکی، بینی یا تزریقی در دسترس است.
– دیابت بیمزه نفروژنیک (NDI): رژیم کم نمک، تیازیدها و داروهای ضدالتهاب
عوارض
– هیپوناترمی (Hyponatremia) به دلیل مصرف بیش از حد دسموپرسین و نوشیدن زیاد مایعات
– دهیدراتاسیون در صورت عدم تشخیص یا درمان مناسب
نتیجهگیری
دیابت بیمزه بیماری نادری است که تشخیص و مدیریت صحیح آن میتواند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشد. همکاری نزدیک بین متخصصان غدد و سایر پزشکان برای تشخیص و درمان بهینه این بیماری ضروری است.